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看着梅根维斯的蓝眼睛和迷人的笑容,你永远不会知道她已经抗癌已经三年了

这名13岁的孩子从10岁起就在St. Jude儿童研究医院接受了急性淋巴细胞白血病的治疗

作为诊断过程的一部分,梅根的医生了解到她的突变使她易患癌症

据估计,近10%的癌症患儿患有这种疾病,因为像梅根一样,他们携带易感基因的突变

这个百分比可能更高,因为一些儿童携带尚未发现的基因突变

识别更多促癌症突变的有效方法是查看个体的整个基因组

2010年,圣犹达儿童研究医院和华盛顿大学建立了儿科癌症基因组计划(PCGP),这是一项前所未有的研究项目,对1000多名患有癌症的儿童的正常和肿瘤基因组进行了测序

通过这些研究工作,PCGP为突发疾病提供了新的见解,为一系列儿童癌症提供了动力

该项目还为下一代诊断和预后测试以及更有效,毒性更低的治疗奠定了基础

最后,PCGP为研究高危儿童生物学的研究人员提供了新的指导和研究工具

为了将这些丰富的基因组信息转化为临床环境,St

Jude创建了癌症易感性计划

该计划旨在确保梅根及其家人等儿童可能有遗传病或家族史,增加患癌症的风险,并获得适当的医疗护理以及心理,情感,社会和精神支持

随着家庭了解罕见的癌症易感基因,他们可以更好地理解为什么他们的孩子患有癌症

此外,医生和研究人员可以了解肿瘤形成的原因以及如何更好地治疗肿瘤

在某些情况下,对于那些不需要治疗的患者和强化治疗的患者,治疗可能是密集的

最近,St

Jude将这项研究更进了一步

今年夏天,圣犹达发起了一项名为儿童基因组的新研究项目

该计划为一些St. Jude癌症患者提供了在他们到达校园后不久对他们的正常和肿瘤组织进行测序的机会

该医院计划最终扩大对所有St. Jude患者的报价,甚至可能扩展到该设施外的患者

医生和研究人员希望从项目中获得的信息将有助于他们更好地诊断癌症并预测癌症对治疗的反应

将来,基因组信息可能有助于指导儿童癌症的治疗

医生们也在学习沟通测试结果和教育家庭基因组测试的最佳方法

对于梅根的家人来说,关于她遗传倾向的新闻是有帮助的

该家庭已经了解了特定的癌症筛查测试和生活方式选择,可能有助于梅根降低她的癌症风险

她的父母决定收养一个孩子,而不是另一个身体上的孩子,他们可能具有与癌症相同的遗传倾向

我们还有很长的路要走,才能解决癌症的遗传问题,但我们正在取得很大进展

我和我的同事期待使用最新的技术和治疗来增强我们的知识,并希望挽救更多的生命

这篇博客文章是由赫芬顿邮报和圣犹达儿童研究医院制作的年度系列文章的一部分,旨在表彰9月份的儿童癌症宣传月

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